由中国科学院院士、生殖医学专家黄荷凤领衔的研究团队日前在浙江大学医学院附属妇产科医院正式启动了“中国新生儿多组学研究计划”（以下简称“CBO”）。该计划旨在建立涵盖100万名中国新生儿的多组学公共数据库，包括基因组、代谢组、蛋白质组等数据，将填补我国新生儿多组学数据库领域的空白，为医学科技与生物医药产业的创新发展提供重要的基线数据和科学支持。
新生儿期是生命早期发育的重要阶段，新生儿筛查已成功实现部分遗传代谢病、耳聋等疾病的早发现、早诊断和早干预，显著改善了临床管理水平和生命质量。然而，许多儿童生长发育疾病的发病机制仍需深入研究，系统探索关键生物标志物将更全面揭示疾病的发生机制，为优化干预策略和提升健康水平提供坚实的科学基础。
黄荷凤表示，研究团队计划开展全国多中心的新生儿队列研究，构建高质量的多组学数据库，重点探索组学数据与生长发育及疾病之间的关联，识别新型疾病生物标志物，并开发创新的儿童发育疾病筛查和诊疗方法。
华大集团也是CBO的参与单位之一，华大生命科学研究院首席科学家刘龙奇表示，未来将全力协助构建多组学数据库，推动科研成果转化，为生育健康事业的发展贡献力量。
据了解，项目将建立覆盖浙江省、辐射长三角乃至全国的新生儿遗传性疾病全息数据库，研究团队将充分整合妇产科、儿科、公共卫生和生物信息学等多学科资源，全面提升儿童发育疾病的预测与诊断能力，为早期识别和精准干预提供科学依据。
研究团队骨干、浙江大学医学院附属妇产科医院常务副院长张丹表示，该研究计划首期预计持续至2030年，覆盖100万个孕妇和新生儿的样本采集与随访管理，需要高水平的前期规划、信息化支撑、良好的过程管理与质量控制。团队将认真按照国家相关部委规定，做好备案和过程管理，积极整合跨行业力量，推动高水平研究成果的共享与协同创新，通过转化关键科研成果，推动相关生物医药产业的高质量发展。
